Chapitre 1: L’origine du génotype des individus
Comment les divisions et la fécondation participent-elles à l’émergence de nouveaux génomes ?
I/ La conservation des génomes : stabilité génétique et évolution clonale
A/ La mitose , la méiose, la fécondation et la stabilité génétique au sein de l'espèce
B/L'évolution clonale et la diversité génétique au sein d'un clone
Résumé TD1 : L’exemple des épinoches illustre comment un changement d’expression d’un gène de développement dans une région de l’embryon entraîne un changement morphologique et cela sans changement de la séquence codante du gène. C’est une mutation (en grande partie une délétion) d’une séquence régulatrice qui cause la non expression du gène dans les bourgeons des nageoires pelviennes au cours du développement.
Le changement morphologique constaté dans les populations des épinoches lacustres, outre le mécanisme génétique qui est à son origine, s’explique par l’action de la sélection naturelle.
BILAN
La succession de mitoses produit un clone, c'est à dire un ensemble de cellules, toutes génétiquement identiques, aux mutations près (vu en 1ère). Ces clones sont constitués de cellules séparées (cas des nombreuses bactéries ou de nos cellules sanguines) ou associées de façon stable (cas des tissus solides). En l'absence d'échanges génétiques avec l'extérieur, la diversité génétique dans un clone résulte de l'accumulation de mutations successives dans les différentes cellules. Tout accident génétique irréversible (perte de gène par exemple) devient pérenne pour toute la lignée (sous-clone) qui dérive du mutant.
II/ Les brassages génétiques au cours de la reproduction sexuée contribuent à la diversité génétique
A/ Fécondation et constitution du génome
Résumé TP2 : Lorsque l'on croise des pigeons de lignées pures (des lignées qui ne présentent pas de variation pour un caractère après de multiples reproduction), l'une sauvage, l'autre mutante, les individus de la génération 1 présentent tous les caractères de l'un des deux parents. Or, si on considère qu'un caractère est le résultat de l'expression d'un gène présentant deux versions, l'une sauvage, l'autre mutée, la version sauvage domine la version mutée: c'est l'une des découvertes de Mendel.
La deuxième découverte, qui découle de ce premier croisement, est d'admettre que lors de la méiose, les allèles des parents se séparent toujours. Ainsi, les gamètes ne possèdent qu'un seul des deux allèles d'un gène: Mendel a appelé ce phénomène "la loi de ségrégation des particules héréditaires" (lesquelles sont en réalité des allèles).
Lorsque l’on croise deux F1 ensemble on constate que la proportion des phénotypes est comme suit 9/3/3/1. La ségrégation du couple d'allèles déterminant la couleur de la graine se fait de manière indépendante de la ségrégation du couple d'allèles déterminant la forme de la graine.
B/ La méiose assure le brassage inter-chromosomique
Résumé TD2 :
Le brassage interchromosomique correspond à la migration aléatoire des chromosomes homologues aux pôles opposés de la cellule (A1). Il y a ainsi pour chaque paire d’homologues deux possibilités de migration en fonction de la disposition des homologues en M1. Chaque être humain possédant 23 paires de chromosomes, il a presque une quantité infinie de gamète possible
Pour mettre à l'épreuve ca loi3, G. Mendel a réalisé le croisement des hybrides F1 par des plantes à graines vertes ridées. Ici on a croisé le pigeon F1 avec le double homozygote récessif. Ce dernier plante n'apporte que des allèles récessifs (parent testeur) le phénotype des descendants est directement le "reflet" des allèles contenus dans les gamètes de l'autre parent (parent testé). Ce croisement est pour cela appelé croisement test ou test cross.
C/ la méiose assure le brassage intra-chromosomique
Résumé TP3 :
Première génération. On croise deux parents de lignées pures, donc homozygotes. Chacun ne produit qu’une seule catégorie de gamètes. L’individu de première génération est donc hétérozygote : on peut ainsi déterminer en F1 la dominance et la récessivité (voire la codominance) respective des allèles.
Deuxième génération. On fait un test-cross. On croise l’individu de F1 par un homozygote récessif pour tous les gènes. De cette manière les phénotypes des individus de génération F2 permettent de lire directement les génotypes des gamètes produits par l’individu F1 à tester : - Pour deux gènes, si les fréquences des descendants sont de (1/4)x4 : les gènes sont situés sur des paires de chromosomes différentes (gènes indépendants) - Pour deux gènes, si les fréquences des descendants diffèrent de (1/4)x4 mais sont proches de élevées pour les gamètes parentaux et faibles pour les gamètes recombinés : les gènes sont situés sur une même paire de chromosomes (gènes liés)
BILAN
Bilan La méiose permet d’obtenir des cellules haploïdes à partir de cellules diploïdes. Pendant l’anaphase les chromosomes homologues se séparent l’un de l’autre de manière indépendante, cela pouyr chaque paire. En fin de méiose, chaque cellule va recevoir avec une proba équivalente l’un ou l’autre des chromosomes de chaque paire è brassage inter chromosomique. Le nombre de possibilité de gamète est de 2n avec n le nombre de paire de chromosomes. Soit plus de 8 millions de possibilité chez l’être humain !
La méiose modifie également la répartition des allèles sur les chromosomes. Lors de la prophase 1 les chromosomes homologues peuvent voir leur chromatide entrer en contact. On appelle ce point de contact le Chiasma/ et le mécanisme s’apelle crossing over. Il est totalement aléatoire quant à sa localisation è Brassage intra chromosomique. Ce n’est pas une anomalie génétique, cela se produit fréquemment.
Il y a donc pendant la méiose un double brassage génétique.
D/ la fécondation amplifie le brassage
La fécondation ajoute un brassage supplémentaire car elle mélange deux lots de chromosomes venant de deux êtres différents. Ces 2 individus produisent des gamètes de génotype variable qui sont réunis au hasard lors de la fécondation qui est ainsi source de variabilité. La fécondation réunit deux gamètes au hasard et reconstitue les couples d’allèles.
Si l’on ne considère que le seul brassage interchromosomique, le nombre de cellules-œufs différentes que la fécondation peut engendrer est 2²³ x 2²³ = 8 388 608 x 8 388 608 = 70 368 744 177 664 soit plus de 70 milliers de milliards de combinaisons chromosomiques, donc aucune chance pour que 2 personnes aient exactement le même génome (et ces calculs ne tiennent pas compte des crossing-over) ! Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d’autant plus élevé que le nombre de gènes à l’état hétérozygote est plus grand chez les parents.
La fécondation en réunissant au hasard un gamète mâle et un gamète femelle, amplifie donc considérablement le brassage génétique.
La méiose et la fécondation réalisent un brassage génétique qui assure l’unicité des descendants.
Bilan
Etude génétique quantitative :
LP*LP è F1 100% hétérozygote permet de déterminer dominance
Test cross F1 * lignée pure récessive è
Gène indépendant : 50% phénotype parentale 50% phénotype recombinant (25% de chaque phénotype)
·Gène lié : beaucoup plus de parental et faible part recombinant
III/ Transmission des caractères et phénotypes associés
A/ L’examen des arbres généalogiques permet de déterminer les modalités de transmission d’un allèle muté
Comment la combinaison de deux allèles détermine-t-elle le phénotype ?
Comment l’exploitation des informations génétiques et généalogiques permet-elle de prédire ou de suivre la transmission des allèles